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Saturday 10 de April de 2021

No somos raros, nuestras enfermedades son raras

No somos raros, nuestras enfermedades son raras

03/01/2021 |    

Por Daniela Aza (*)

 

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a una menor cantidad de personas y eso genera que sean poco investigadas. Según registros, hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes. Se llaman también enfermedades huérfanas y pueden ser genéticas, crónicas y, gran parte de ellas, están vinculadas a la discapacidad por las consecuencias que pueden generar en las personas que la afrontan si no existe un diagnóstico y tratamiento temprano y certero.

Curiosamente el Día de las Enfermedades Raras se conmemora en un día raro: el último día del mes de febrero, que es el 29 de febrero y aparece cada cuatro años. Mientras que los años no bisiestos lo hacemos el 28 de ese mes.

Mi caso es ejemplo de una condición rara, artrogriposis múltiple congénita, que se supo atender a tiempo a pesar de las grandes dificultades y falta de información que había hace 36 años. Sin embargo, fue muy difícil arribar a un diagnóstico y tratamiento claro e incluso lo primero que se dijo es que no iba a poder caminar.

La artrogriposis múltiple congénita es una condición rara congénita (presente al nacer) que se caracteriza por la presencia de contracturas que generan rigidez y debilidad muscular. Etimológicamente, “artro” viene de articulaciones, “gri” de curvadas y “múltiple” por su incidencia en 2 o más articulaciones. Afecta a 1 de cada 3000 personas.

Hoy es más conocida, pero, aún falta conocimiento e información sobre las características de los más de 400 tipos de artrogriposis que existen, así como investigación sobre causas y consecuencias. Todavía se encuentran ámbitos donde la artrogriposis no se conoce o no se la trata adecuadamente. Esto genera un contexto desfavorable y adverso para el crecimiento, desarrollo y desenvolvimiento de niños y niñas que son criados desde el desconocimiento e ignorancia.

Su investigación debe ser promovida desde las organizaciones, los medios de comunicación y del Estado, el cual debe garantizar su registro, difusión y tratamiento. No somos raros, nuestras enfermedades son raras. La mayoría de estas condiciones requieren de tratamientos complejos y costosos, por lo que es importante generar los mecanismos para que todos puedan acceder a medicamentos, apoyos, intervenciones.

Generar conciencia sobre las condiciones raras resulta fundamental para conocer su existencia y fomentar su investigación. Afortunadamente, hoy existen muchos canales para hacerlo, entre ellos, las redes sociales. En mi camino en las redes, hay mucha gente que conoció a la Artrogriposis a partir de mi historia. Esto demuestra que tienen poder para llevar información y divulgar conocimiento, así como unir personas con diagnósticos similares.

La conciencia e información, políticas que tiendan puentes entre una persona con cierta condición y su tratamiento, generación de redes entre especialistas; parecen ser algunas de las salidas hacia una perspectiva que tienda a pensar a las enfermedades raras desde la diversidad y no como una mera anomalía o falla de la persona.

 

(*) Daniela Aza es licenciada en Comunicación y esta columna fue publicada originalmente en Télam.

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