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Martes 26 de Octubre de 2021

El Hospital Garrahan es pionero en Latinoamérica en el diagnóstico de enfermedades genéticas

El Hospital Garrahan es pionero   en Latinoamérica en el diagnóstico   de enfermedades genéticas

20/09/2021 |El Hospital Garrahan informó ayer que realiza más de 500 diagnósticos por año de enfermedades genéticas, y que se posicionó como referente latinoamericano en la materia gracias al uso de técnicas de última generación en sus laboratorios especializados que "aumentan el porcentaje de casos diagnosticados y acortan los tiempos".

"Estamos en condiciones de liderar redes de atención basadas en acuerdos formales con otros laboratorios, con el compromiso de compartir una misma visión que garantice el acceso a estudios de alta complejidad a todo el que lo necesite", afirmó Stella Carchio, coordinadora de Laboratorios del Hospital Garrahan.

Más del 90% de los genes que estudian ahora con nuevas técnicas, antes no se podían estudiar. A través de paneles genómicos y utilizando una nueva tecnología de secuenciación de última generación, procesan en paralelo múltiples secuencias de ADN, y estudian de forma simultánea a 24 pacientes con un promedio de 150 genes por paciente, que "aumenta el porcentaje de casos diagnosticados, acorta los tiempos e implica una gran cantidad de información".

El área de laboratorios especializados del Garrahan incluye un laboratorio de Genómica y otro de Bioinformática, en los que trabajan 120 profesionales.

"Muchas veces las condiciones de los niños, niñas y adolescentes que se internan en el Garrahan necesitan determinaciones rápidas y diagnósticos que establezcan cursos de tratamiento con la mayor celeridad posible, el laboratorio cumple un importante papel en la toma de decisiones médicas", explicó Carchio.

El Laboratorio de Genómica realiza diagnósticos moleculares de afecciones como epilepsias, enfermedades del desarrollo, metabólicas, mitocondriales, inflamatorias, fallos hepáticos agudos, medulares, inmunodeficiencias, algunos tipos de cardiopatías, fibrosis quística y tumores pediátricos; y funciona como un facilitador para centralizar el uso del equipamiento y asesorar a los demás laboratorios y servicios que necesitan utilizar esta tecnología.

"Se obtienen miles de variantes génicas que hay que analizar y estudiar para evaluar su relevancia clínica. El manejo de esa información se realiza usando herramientas bioinformáticas que también hemos desarrollado e instalado en el servidor del hospital", precisó Cristina Alonso, jefa del Área de Laboratorios Especializados.

En este sentido, utilizan un equipo de NGS -Next Generation Sequencing- que se adquirió a través de un subsidio del Ministerio de Ciencia y Técnica en 2014.

A los 500 pacientes por año que estudian en el hospital mediante los paneles genómicos, se suman 48 que estudian por fibrosis quística y otros análisis para investigación, que pueden llegar a incluir estudios específicos para 100 o 200 muestras.

 

El Garrahan se especializa en la atención de patologías de alta complejidad y enfermedades poco frecuentes en la población pediátrica, entre ellas las afecciones de origen genético, que se deben a alteraciones en el orden o en el número de copias de ADN.

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